疾病名称（英文）neurofibromatosis拚音SHENJINGXIANWEILIUBING别名vonRecklinghausen病西医疾病分类代码神经系肿瘤，遗传性疾病，中医疾病分类代码西医病名定义神经
纤维瘤病，为常染色体显性遗传性疾病。其特征为多个
神经纤维瘤同时发生在中枢和（或）周围神经系统，并常伴有皮肤色素沉着和其他肿瘤。中医释名西医病因中医病因季节地区人群强度与传播发病率发病机理中医病机病理病理学上神经纤维瘤为神经外胚层组织形成的肿瘤，尚可伴有中胚层组织过度增生。肿瘤通常属良性，约3％―4％可发生恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤由皮肤神经的结缔组织增生形成。皮肤色素斑系由表皮基底细胞层内黑色素沉积增加的结果。病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据有5―6处直径1．5cm以上的皮肤色素斑即可诊断本病。若有腋窝雀斑和皮肤肿瘤更有助于诊断。中枢型神经纤维瘤病常因缺乏典型皮肤表现而诊断不易。有阳性家族史，患双侧听神经瘤者应考虑本病。也有以脊柱侧凸，局部骨质增生，智力迟钝为主要症状，仔细检查皮肤，发现色素斑或肿瘤即可确诊。发病病史症状体征临床上有4种病损可发生于身体的任何部位：①皮肤色素沉着：几乎每例都有或多或少，大小不等，边缘清楚深浅不一的地图样棕色皮肤斑点，称为咖啡牛奶斑。约20％病人于腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着。约5％―10％的病例在口腔颊粘膜、上腭、舌、唇等处有乳头样瘤或半侧巨舌。②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：分布于躯干及面部，呈粉红色，固定或有蒂，质地较软，自针头至橘子大小，数目较多。指压时有钮扣孔样变化。③神经纤维瘤：生长于浅表神经，位于四肢和颈侧部的珠样结节，移动之可致疼痛，偶有压痛，甚至可出现沿神经干的疼痛和感觉异常。④丛状神经瘤：系神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的过度增生而引起颞、面、唇、舌、颈后或一个肢体的皮下组织弥漫性肥大，称神经瘤性象皮病。40％病例可发生颅内和椎管内肿瘤，而有中枢神经系统受损症状，称中枢型神经纤维瘤病。颅内常发生于听神经，椎管内常发生于脊神经根。也可并发脊髓空洞症，智力迟钝等。神经纤维瘤并发骨骼损害包括：脊柱侧凸、后凸，椎体扇形变，脊柱裂，颅
骨缺损，颅底凹陷，眶板缺损，颅骨裂，长骨、面骨、胸骨过度生长，长骨的骨膜下骨质增生，骨干弓形变和假关节形成等。神经纤维瘤可发生于纵隔和腹膜后等部，引起肺
囊肿，肺纤维性变，
肠梗阻，消化道出血等，还可伴有嗜铬细胞瘤。体检电诊断影像诊断实验室诊断血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗治疗方面，单发性肿瘤可手术切除，广泛的皮肤及皮下肿瘤如无不适可不必处理，对发生局部疼痛、瘤体迅速增大、出血、感染。严重影响面容或影响其他组织、器官功能时，可作局部手术切除；对有恶性变者，应早期行根治手术。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...
