我国科学家发现
遗传性乳光牙本质的致病基因发布时间：2001-04-24
在刚刚结束的首届中国生物信息学大会上，
国家人类基因组北方研究中心的沈岩教授介绍说，我国基因研究又获得重大突
破，国家人类基因组北方研究中心（北京诺赛人类基因组研究中心有限公司）与
天津医科大学口腔医学院、中国医学科学院基础所的科学家发现了遗传性乳光牙
本质的致病基因。这是继夏家辉教授发现高频
耳聋疾病基因之后，我国科学工作
者鉴定的第二个疾病基因。
遗传性乳光牙本质，又称Ⅱ型牙本质生长不全，属常染色体显性遗传疾病，
发病率１／８０００。由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿
磨损迅速。
乳牙、恒牙均发病，４－５岁的患儿乳牙就可磨损到牙槽，恒牙在２０岁左右也
将严重磨损，需要全部拔除安装假牙，给病人带来终
身痛苦。天津医科大学口腔
医院在临床工作中发现了一个遗传性乳光牙本质家系，其致病基因传递规律符合
常染色体显性遗传特征。北方中心研究人员对该家系的１３名成员（包括１０名
患者）进行了遗传连锁分析和基因突变筛查，发现涎磷蛋白（ＤＳＰＰ）基因突
变是该家系遗传性乳光牙本质的疾病原因。ＤＳＰＰ基因编码涎蛋白（ＤＳＰ）
和磷蛋白（ＤＰＰ）两个蛋白质，ＤＳＰＰ基因突变导致该基因编码的ＤＳＰ蛋
白质残缺，ＤＰＰ蛋白质减少，从而导致该病的发生。这是迄今为止国际上第一
次在ＤＳＰＰ基因上发现的与疾病有关的突变。该研究成果已申请了国际专利。
继此之后，中国科学院上海生命科学研究院的同行在他们掌握的另外３个遗
传性乳光牙本质家系中也检测到ＤＳＰＰ基因突变，证实和支持了沈岩教授等的
发现。上海生命科学研究院的课题组同时还发现ＤＳＰＰ基因突变导致其中２个
家系的患者伴发耳聋这一新的疾病表型。上述工作对遗传性乳光牙本质的发病机
理作出了重要贡献。
