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遗传性血管性水肿

时间 : 2009-11-26 06:47:47 来源:www.hzgryy.com

[摘要]

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你目前的位置:皮肤科遗传性血管性水肿2007-6-2817:03:06遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。

  属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

  【诊断】

  1.婴儿期发病,常有家族史。

  2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。

  3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿,表面呈肤色。无自觉症状,肿胀多持续1~3天,不伴有荨麻疹

  4.常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻。腹部触痛,但无肌强直及反跳痛。

  5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。

  6.实验室检查:C1酯酶抑制物(C1esteraseinhibitor,C1inh)缺乏或减低,血清C2、C4含量亦低。

  【鉴别诊断】

  荨麻疹和血管性水肿:无家族史,C1inh和补体不低。

  【治疗】

  1.尽量减少诱发因素。

  2.6-氨基己酸(EACA),12~18gd。

  3.达那唑(Danazol),0.2g,每日3次。

  4.对症处理。

  【预后】

  约25%患者30岁时因猴头水肿窒息死亡,若对治疗反应好,则预后好。

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①血清C1脂酶抑制物测定:含量低下,少数(10%~20%)亦可正常偏高,但电泳移动性减慢。 ②C4及C2测定:发病时C4及C2均明显降低;非发病时,C2正常而C4仍低。 ③50%补体溶血单位(CH50)降低。 详细

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