先天性尺桡骨融合该做哪些检查？

　　诊 断 鉴 别

　　Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉（振动觉与位置觉）丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征，维生素E缺乏症）和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的代谢障碍基础目前不明。

　　小脑共济失调一般起病于30~50岁之间，散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体。临床上只有小脑功能障碍的体征。

　　在多系统萎缩（橄榄体桥脑小脑萎缩）中，共济失调在青年和中年发病。附加的症状包括不同组合的强直，锥体外系症状，感觉障碍，下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩，色素沉着性视网膜炎，眼肌瘫痪和痴呆。这些综合征包括Menzel显性遗传疾病（伴颅神经障碍和强直）；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征（有显著的帕金森综合征症状）；亚速尔型运动系统变性（Machado-Joseph病）；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍（Shy-Drager综合征）。

　　某些发病机制不明的全身性疾病，例如共济失调-毛细血管扩张症，也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中，除共济失调外，还有不同组合的眼肌瘫痪，心脏传导阻滞以及肌病。若干呼吸链酶的活性有降低，有线粒体DNA的缺失，肌肉活检显示特征性的破碎红纤维。

　　检 查 化 验

　　1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查。

　　2. 核磁共振（MRI）

　　并 发 症

　　数10年后，变成卧床不起，由于肺部感染、褥疮等并发症，最后死亡。

　　预 防 保 健

　　由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病（平均值约在三十到四十岁），此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。

　　治 疗 用 药

　　（一）这属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：

　　1.选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；

　　2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；

　　3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚；

　　4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。