先天性尺桡骨融合的临床表现

时间 : 2009-07-27 15:46:15 来源：千龙网

[摘要]

　　疾病概述

　　脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。

　　病因病理

　　本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

　　病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

　　随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆（trinucleotide repeats）的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。

　　临床表现

　　初期：走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。

　　中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调；眼球转动不平顺，影像容易产生重叠；肌肉不协调感加重，无法写字；有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等。

　　晚期：说话极不清楚，甚至无法语言；肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等。

　　确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能诊断准确。