肾性氨基酸尿 疾病

典型症状

氨基酸尿症 吡咯烷及呱啶尿 步态不稳 肠道转运障碍 抽搐 低钙血症 二羧基氨基酸尿 复视 高氨血症 高尿酸血症

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿肾内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿沉渣 尿液分析 腹部平片 造影检查 肾脏超声检查

重点检查项目

肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病，故实验室检查也各不相同。 1.胱氨酸尿症 (1)尿沉渣 镜检或经酸化，浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。 (2)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。 (3)尿色谱法测定尿胱氨酸 排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可测得吡咯烷与呱啶。 (4)尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸 ，鸟氨酸 2.二碱氨基酸尿症 尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常，血中相应氨基酸降低。 3.高胱氨酸尿症 本病仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍，患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加，二碱氨基酸排量正常。 4.Hartnup病 实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸 ，组氨酸，丙氨酸 ，而羟脯氨酸 排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸 ，脯氨酸和羟脯氨酸 排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸 经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚(尿蓝母)，吲哚基-3-乙酸可在尿中检出，粪检发现色氨酸，大量支链氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。 5.亚氨基甘氨酸尿 本病尿中包括脯氨酸，羟脯氨酸及甘氨酸。 6.二羟基氨基酸尿 本病由于小肠对谷氨酸 ，天门冬氨酸 转运障碍，可表现为空腹低血糖 及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)，并有特异性氨基酸尿，尿检可见谷氨酸，天门冬氨酸增多。 7.蛋氨酸吸收不良综合征 尿中有大量苯丙酮酸与酪氨酸，尿中还有芹菜样特殊气味(系蛋氨酸尿与其降解产物α-羟丁氨酸所致)。 8.β-氨基酸尿 尿中β-氨基酸尿，牛磺酸，β-丙氨酸，β-异丁酸出现在全氨基酸尿，正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。 常规进行X线腹部平片 ，造影，B超检查，常可发现双侧尿路多发性，阴影淡薄，大小不等的结石。

诊断鉴别

诊断标准 根据临床表现，家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断，尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： (1)家族遗传性疾病史。 (2)有肾结石的症状和体征，如绞痛，血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。 (3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 (4)KUB平片见双侧尿路多发性，阴影淡薄，大小不等结石。 (5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断(取少许结石粉末置于试管中，加1滴浓氨水，再加1滴5%氰化钠，5min后，再加3滴5%硝普钠，如立即出现樱桃红色，表示阳性，表示存在胱氨酸)，尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g肌酐，赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸各为8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。 2.Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病： (1)有典型的临床症状，无烟酸缺乏 。 (2)有糙皮病样皮肤损害。 (3)尿中特异性氨基酸含量增高。 (4)粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别诊断 本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别，另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸 尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症，同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。