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同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征) 疾病

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同型胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全,晶体异位和指(趾)过长等。 [详细]

更多>>同型胱氨酸尿症症状和表现

症状: 酮症酸中毒 贫血 惊厥 紧张

表现: 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常,5~9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。 骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光... [详情]

更多>> 同型胱氨酸尿症全面解读

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