慢性粒细胞性白血病 （CML） 疾病

慢性粒细胞性白血病的典型症状

典型症状：

淋巴结肿大 咖啡斑 关节疼痛 肝脏肿大 肝脾肿大 乏力 发烧 斑丘疹 斑丘疹 白血病细胞浸润 白细胞增多

症状内容：

慢性白血病在小儿时期较少，约占儿童白血病的3%～5%，其中主要为慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia，CML)。

CML在婴儿时期的临床表现与成人CML有显著差别，故一般将小儿CML分为幼年型和成人型，文献中亦有分为婴儿型，家族型，幼儿型，成人型四型者，其中家族型与婴儿型的表现相似，只是常在近亲中发病。

1.幼年型慢性粒细胞白血病

此型几乎皆发生在5岁以下儿童，尤以2岁以下的婴幼儿多见，男性发病多于女性，可发生于家族性神经纤维瘤，生殖泌尿系畸形或智力低下的患儿。

起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉，多见面部斑丘疹 或湿疹 样皮疹，甚至为化脓性皮疹，亦可见皮肤咖啡斑 ，皮肤症状可出现于白血病细胞浸润 前数月，淋巴结肿大 ，甚至为化脓性，进行性肝脾肿大 ，由于血小板减少 而继发出血亦非罕见。

JCML起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍，血小板数与量异常，以及淋巴细胞功能异常，与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成CFU-GM，染色体检查多为正常，个别可见-7，+8(8三体)或+21(21三体)。

周围血象白细胞增高，血小板减低和中度贫血 ，白细胞中度增高，多在100×109/L以下，未成熟粒细胞和有核红细胞可出现在周围血中，并有单核细胞增多，白细胞碱性磷酸酶降低，偶正常，血清和尿中溶菌酶增高，HbF增高，骨髓粒：红为3～5:1，粒系和单核系增生旺盛，可见红系增生异常，原始粒细胞在20%以下，巨核细胞减少，体外骨髓细胞培养以单核细胞为主。

由于JCML常有发烧 ，肝脾肿大，中度贫血，白细胞增多 ，需与感染所致的类白血病反应鉴别，还应与传染性单核细胞增多症鉴别。

2.成人型慢性粒细胞白血病

发病年龄在5岁以上，以10～14岁较多见，很少见于3岁以下儿童，男女差别不大，由于是多能造血干细胞的恶性增殖，故粒系，红系，巨核系等多系受累，急变期可转变为淋巴细胞白血病，约85%以上的患儿存在Ph1染色体(即t(9:22))，对Ph1染色体阴性者，用分子生物学技术又可分为有bcr重组(phbcr+CML)和无bcr重组(PH-bcr-cml)两亚型，前者临床症状与PH1染色体阳性者类似，后者临床症状不典型。

发病缓慢，开始时症状较轻，表现为乏力 ，体重减轻 ，骨关节疼痛 ，体征可见巨脾，肝脏肿大 ，淋巴结轻度肿大，视神经乳头水肿 等，很少有出血症状。

周围血象主要为白细胞增多，80%在100×109/L以上，血色素在80g/L左右，血小板增多 ，分类可见粒系增多，包括嗜酸，嗜碱粒细胞增多，原始粒细胞增多不明显，以中，晚幼和成熟粒细胞为主，白细胞碱性磷酸酶减低，HbF不增高，血清免疫球蛋白不增高，骨髓增生活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞<10%，多为中，晚幼粒细胞及杆状核细胞，粒：红为10～50:1，部分患者可见骨髓纤维化，骨髓巨核细胞明显增多，以成熟巨核细胞为主，血清和尿溶菌酶不增高，但VitB12和VitB12运载蛋白增高，骨髓培养集落与丛落皆增多。