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回旋状脉络膜视网膜萎缩是怎么引起的？

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

回旋状脉络膜视网膜萎缩为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。发病机制：本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。鸟氨酸代谢通..

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。发病机制：本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。鸟氨酸代谢通路是参加3个酶代谢反应。0KT是催化鸟氨酸代谢的重要酶，由于OKT的缺陷可造成鸟氨酸的积累，谷氨酸和脯氨酸的生成减少，酶的缺陷进而造成了眼底病变。

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关键词: 回旋状脉络膜视网膜萎缩

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