新生儿型Bartter综合征1例

作者：王长芹李淑芹王芳作者单位：252601山东省聊城市第二人民医院

【关键词】新生儿

　　Bartter综合征（Barttersyndrome，BS）又称血压正常、继发性高醛固酮症或异型继发性醛固酮增多综合征。1962年由Bartter首先描述，故而得名。该病为一罕见的肾性失钾性疾病，属于先天性缺陷性疾病。临床表现复杂而无特异性，主要以低钾血症和代谢性碱中毒为特征，常致漏诊、误诊而延误治疗。现将我院2004年4月收治的1例婴儿患者报告如下，以提高对本病的认识。

　　1病例报告　　患儿，男，4月15天。主因间断呕吐、腹泻4个月伴嗜睡、反应迟钝，发热1d入院。患儿为G1P1，因羊水过多行剖宫产，生后当时无窒息，胎盘情况不详，出生体重2.2kg。生后不久即出现呕吐，每日4～5次，无进行性加重，伴吃奶量少，间有大便稀，每日3～6次，尿量减少。不发热，无咳嗽、气喘，伴嗜睡、精神反应差，哭声微弱，间断出现双目凝视、四肢强直、抖动，渐消瘦，在家未给予治疗。入院前1d又出现发热，体温达39℃。查体：T39℃，P98次/min，R40次/min，，BP40/30mmHg，体重4kg。一般情况差,营养不良及脱水貌,反应迟钝,双目凝视、无神,前囟凹陷,口唇干燥,全身皮肤干燥、弹性差。颈软，不会抬头，双肺听诊无口罗音，心率98次/min，律不齐，可听及早搏，心音低钝，无杂音。腹软，腹壁皮下脂肪0.5cm，肝脾不大，无异常包块，四肢肌张力增高，原始反射引不出。双手拇指内收，扶腋时双下肢交叉，伸直。病理反射可引出。入院诊断：小儿肠炎、脱水Ⅱ度、营养不良Ⅱ度，脑性瘫痪？入院后经查电解质示严重低钾、高氯、碱中毒。血K+2.51mmol/L、Na+130mmol/L、Cl120mmol/L、CO2CP40mmol/L。为防止误差，第2天立即复查，结果相似。立即给予心电监护示频发室早、二联率、出现u波、QT间期延长。立即给予3%氯化钠、25%盐酸精氨酸（稀释7倍）及10%氯化钾等治疗，第3天精神较前略好转，反应仍迟钝。复查电解质血K+2.81mmol/L、Na+136mmol/L、Cl110mmol/L、CO2CP31mmol/L，血钙降低1.2mmol/L、血镁、磷正常。　　双肾B超可见局限性钙化灶，肾上腺CT未发现异常。头颅CT示外部性脑积水。为进一步明确诊断，家长要求转上级医院。出院后5d血浆醛固酮及皮质醇结果回报示：醛固酮卧位为450.32pg/ml（正常值59.5～173.9pg/ml），立位580.5pg/ml（正常值65.2～295.7pg/ml），皮质醇8am:402.43ng/ml（60～160ng/ml）,4pm:298.54ng/ml（20～90ng/ml）。省级医院查血浆肾素活性为每小时256.8nmol/L（正常值59～177nmol/L），血管紧张素I26.8ng/ml（正常值0.56～2.8ng/ml）,血管紧张素II890.5pg/ml（29～71ng/ml）。确诊为新生儿型Bartter（巴特）综合征。给予长期口服布洛芬（按30mg·kg-1·d-1），10%氯化钾（10mmol·kg-1·d-1）及安体舒通等药物治疗并定期复查电解质，半月后随访患儿呕吐、腹泻症状消失，精神反应较前明显好转，电解质基本恢复正常，1年后随访智力及体格发育正常。

　　2.1Bartter综合征是一组多个基因位点突变所致的常染色体隐性遗传性肾小球疾病。临床以低钾性碱中毒、血压正常、血浆肾素、血管紧张素和醛固酮增高，肾穿刺示近球旁器增生为特征的综合征。本病病因不清，有先天遗传性及后天获得性两种。其发病机制尚未明了，有作者［1］提出肾髓质间质细胞前列腺素生成增多是本病发病机制的关键。前列腺素生成过多，使肾小管失钠导致低钠血症，以致肾素血管紧张素醛固酮分泌增多。也有人认为与髓袢升支粗段及远端肾小管离子通道功能障碍有关［2］。本病分为四型：（1）经典型：可为散发性或家族性，多幼年起病，表现为多尿、烦渴、嗜盐及脱水倾向，伴呕吐、便秘，以低钾、低氯、碱中毒为特征，尿浓缩功能正常。（2）变异型：以低钾、低镁为特征，发病较晚，可至20岁以后，症状轻，部分表现为易疲劳，发作性肌无力和手足搐搦，常伴腹痛、发热、呕吐。（3）新生儿型：患儿多为早产儿，羊水过多，且以持续性高氯为特点，低体重、嗜睡、喂养困难、多尿、高尿钙、高肾素、高醛固酮血症，部分该类患儿可出现肾钙化，骨质疏松，特殊面容。（4）假性巴特综合征：见于缺乏肾小管病变基础的低钾性代碱患者，如周期性呕吐，先天性腹泻等。

　　2.2诊断及鉴别诊断巴特综合征的诊断主要依据以下几点［3］：主要临床表现：（1）肌张力低下、四肢麻痹；（2）手足搐搦；（3）多饮、多尿；（4）嗜好食盐及含盐食品；（5）身体发育延迟、侏儒；（6）智力发育延迟。辅助检查：（1）血浆肾素活性明显增加；（2）血浆醛固酮明显呈高值；（3）低钾血症（多数伴低钠、低氯）；（4）代谢性碱中毒；（5）新鲜尿呈碱性；（6）血压正常或降低；（7）肾脏活检见球旁器细胞发育过度；（8）血管加压素不反应性尿浓缩障碍；（9）对外源性血管紧张素Ⅱ升压反应降低。应除外的疾病：慢性腹泻；长期应用泻剂和利尿剂；神经性厌食。应与以下疾病鉴别：（1）尿崩症：虽有多饮、多尿，但血清电解质无变化；（2）周期性麻痹：只有麻痹时有低钾血症，间歇期血钾正常，无多饮、多尿；（3）原发性醛固酮增多症：血压明显升高，但血浆肾素活性降低；（4）肾小管性酸中毒：投氯化铵时尿酸化障碍明显，可见高氯血症、低钙、低磷、代谢性酸中毒；（5）脑性瘫痪：有明确的围生期缺氧病史，非进行性加重的中枢性肢体运动功能障碍，可有智力低下、癫痫及语言、视觉障碍等。