指甲-髌骨综合征 （骨指甲发育不全，遗传性骨指甲发育异常，Tumer-Kister综合征） 疾病

指甲-髌骨综合征如何鉴别？

本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿，必要时进行肾活组织检查。

临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿，镜下血尿，水肿及高血压，偶见肾病综合征 ，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭，肾外表现为指甲营养障碍 ，一侧或双侧髌骨缺如，肘关节畸形 ，角型骨盆及其他骨骼异常，本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊，放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。

有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼，皮肤，指(趾)甲，及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型，但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。

对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象 ，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维，因其敏感性更高，对诊断更有价值。

应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）