临床表现主要为肺动脉高压，右心室肥厚及右心衰竭。小儿有烦躁不安，夜啼不眠，呼吸困难，发绀，肺动脉第二音亢进，肝脏肿大，下肢水肿等。成人有心悸，疲乏无力，咳嗽，呼吸困难，肺动脉第二音亢进或分裂，重症者出现肝脏肿大，下肢水肿，尿少等。
X线、心电图、超声心动图等表现为有显著的肺动脉高压和右心室肥厚的征象。右心导管检查，肺动脉平均压>25mmHg。排除其他心血管病，特别是肺心病。转至平原或低海拔处病情缓解，肺动脉压下降，心功能恢复正常。
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