根据无腋毛的临床症状即可诊断。也可通过检查体内雄性激素睾丸酮的含量来判断无腋毛的具体症状。
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
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