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面长耳大检查

本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁精神发育迟滞大约为1/600，而至少1/4是脆性X综合征。

国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%(赵培，1998)。本症病人身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类孤独症症状。部分病例可伴有神经系统异常，伴癫痫发作者达15%。