1.尿液检查 每天尿量 明显增多，而且伴有尿比重 降低(1.001～1.005)、尿渗透压 多在150～180mmol/L。加压素试验无反应(“不完全表现型”者可有部分反应)。
2.血液化验 因血液浓缩，血浆渗透压升高，细胞外液呈高渗状态。当血浆渗透压>280mOsm/L时血红蛋白及血细胞比容升高，血钠、血氯升高，血钠>150mmol/L，晚期尿素 氢和肌酐可增高。
3.外源性注射加压素治疗无效，尿中cAMP液不升高。高渗盐水试验无反应，禁水试验可用以区别重体性、精神性、肾性尿崩症。
常规进行影像学及B超等各种检查，可发现出生时羊水过多。静脉肾盂造影发现肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑CT检查可发现脑组织钙化，脑电图检查可发现有异常波或癫痫样放电等。
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