幼年型慢性粒细胞白血病 疾病

典型症状

低热 乏力 反复感染 腹痛 骨痛 淋巴结肿大 消瘦 肝脾肿大 出血倾向

• 建议就诊科室：

  内科 血液科 肿瘤科 肿瘤综合科 肿瘤内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血常规 骨髓象分析 骨髓各系细胞形态学检查 血涂片 CT检查 血液生化六项检查 脾脏超声检查

重点检查项目

1.血液检查 ：幼年型慢性粒细胞白血病累及多能造血干细胞，外周血多有重度贫血表现，网织红细胞增加，外周血白细胞数增高(15～100)×109/L，白细胞计数白细胞分类以中性晚幼，分叶核粒细胞为主，嗜碱性粒细胞不增多，血小板减少，碱性磷酸酶活力减低，相对于CML来说尚有以下特征：外周血单核细胞比例>10%，幼稚细胞比例<5%;Hb-F升高;高丙种球蛋白血症，MDS伴有7号染色体 单体时与JCML临床表现相似，但Hb-F不高。 2.骨髓象：骨髓未成熟单核细胞增高，幼稚细胞比例<30%;没有特殊的形态学异常，可见中性成熟粒细胞显著增生，红系，巨核系减少。 3.其他：Ph染色体阴性，胎儿血红蛋白增高(40%～60%，少数<9%)，血红蛋白A2减少。

诊断鉴别

诊断 小儿慢粒还没有统一的诊断标准，1989年在贵阳召开的第二届全国白血病治疗讨论会上订出成人慢粒的诊断标准如下。 1.慢性期(chronic period of CML) (1)临床表现：无症状或有低热 ，乏力 ，多汗，体重减轻 等症状。 (2)血常规：白细胞计数增高，主要为中性中，晚幼和杆状粒细胞，原始细胞(Ⅰ型 Ⅱ型)≤5%～10%，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。 (3)骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中，晚幼粒和杆状粒细胞增多，原始细胞(Ⅰ型 Ⅱ型)≤10%。 (4)染色体：有Ph染色体。 (5)cFu-GM培养：集落或集簇较正常明显增加。 2.加速期(accelerated period of CML) 具有下列之二，可以诊断： (1)不明原因的发热，贫血 ：出血加重，和(或)骨骼疼痛。 (2)脾脏进行性肿大。 (3)不是因药物引起的血小板进行性降低或增高。 (4)原始细胞(Ⅰ型 Ⅱ型)在血中及(或)骨髓>10%。 (5)外周血嗜碱粒性细胞>20%。 (6)骨髓中有显著的胶原纤维增生。 (7)出现Ph以外的其他染色体异常。 (8)对传统的抗慢粒药物治疗无效。 (9)CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。 3.急变期(blastic crisis of CML) 具下列之一者可以诊断： (1)原始粒细胞(Ⅰ型 Ⅱ型)或原淋加幼淋，或原单加幼单在外周血或骨髓中≥20%。 (2)外周血中原始粒加早幼粒细胞≥20%。 (3)骨髓中的原始粒加早幼粒细胞≥50%。 (4)有髓外原始细胞浸润。 鉴别诊断 1.与联合免疫缺陷或先天性病毒感染相鉴别： 幼年型慢粒需与联合免疫缺陷或先天性病毒感染相鉴别，特别是持续的EB病毒感染 ，更与幼年型慢粒的临床表现相似，但这些疾病都不会有幼儿慢粒的高胎儿血红蛋白水平。 2.家族性慢性粒细胞白血病综合征(familial chronic granulocytic leukemic syndrome)： Smith等(1974)报告两对同胞同患家族性慢性粒细胞白血病综合征，其临床表现亦与幼年型慢粒相似，但其生存期比幼儿慢粒明显为长。 3.JCML与CML的鉴别。