婴儿黑矇性痴呆 （Bielschowsky综合征，Bielschowsky-Jansky综合征，Döllinger-Bielschowsky综合征， Bernheime） 疾病

婴儿黑矇性痴呆的发病原因

(一)发病原因

可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关，脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

(二)发病机制

本症可分为3型。

1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)： 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantile amaurotic familial idiocy)，病理损害主要限制在中枢神经系统，神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体，神经元细胞逐渐消失，而小神经胶质细胞增生，脊髓也有类似的改变，前角细胞受累明显，在大多数病人眼内可见樱红斑 ，用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体，在骨髓中一般不见泡沫细胞，由于氨基己糖酶A不能降解GM2神经节苷脂，使病人脑中此种苷脂增加了100倍。

本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定，本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。

2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)： 该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂，糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积，临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累，GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝，肾，脾，红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。

3.少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型) ：为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚，共济失调 和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁，语言丧失，进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大，骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明，患儿多在5～15岁死亡。