根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别,本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全。新生儿期以后,反复发生病毒,真菌或卡氏肺囊虫感染,或感染呈慢性过程,对各种减毒活疫苗,如牛痘,卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应,甚至致死,重症患者且易发生细菌感染 。
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