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先天性卵巢发育不全 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症) 疾病

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先天性卵巢发育不全如何鉴别?

除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在,若属结构异常,尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

另有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮,生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体 为46,XX,曾称为XX Turner,亦称为Ullrich-Noonan综合征,二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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