先天性高位肩胛 （先天性高位肩胛症畸形，Sprengel畸形） 疾病

先天性高位肩胛的发病原因

(一)发病原因

1.胚胎期发育障碍 ，胚胎中肢芽出现的时期约在妊娠第3周，至第5周可见肩胛骨原基，在相当于颈3～7至胸1～2水平，这个阶段正是脊柱发育的关键时期，亦是肩胛骨开始发育的时期，胚胎第6周时原始的肩胛部开始形成，至第9周肩胛骨开始下移，至第2个月，下降完成，位于第2～7胸椎棘突水平，由于某种原因而使肩胛骨不能下降至正常位置，则可造成高位肩胛骨，亦常伴有颈椎和周围锁骨，肋骨等结构的畸形。

2.引起发育障碍的诸因素，什么原因使肩胛骨不能下降到正常位置，目前仍不明确，其原因可能有多种，Horwitz认为属于胚胎发育中的变形：

①羊水过多 或过少，使子宫内压力加剧，从而影响肩胛骨下降。

②肩胛骨和脊柱棘突间有异常连接，多为纤维束带或软骨连接。

③肌肉欠缺，不足以拉下肩胛骨。

④肩胛骨发育停止，肩胛骨大小及形态异常，引起肌张力紊乱。

Engel认为，胚胎发育中第四脑室液体外溢，未被吸收而在肢芽内形成压力和炎性反应，引起肩胛骨下降困难。

(二)发病机制

病理变化包括骨和肌肉，肩胛骨的位置高，体积变小，保持胎儿状肩胛骨或早期脊椎动物的肩胛骨形态，即纵径小，横径大，冈上区向前倾斜，肩胛骨内上角和内缘增宽，在肩胛骨与脊柱之间，常有额外骨，称肩胛椎体骨，这是一条菱形的骨板或软骨板，称做“骨桥”，它从肩胛骨的上角开始，至棘突，椎板或一个或数个颈椎横突上，有时，肩胛椎体骨和肩胛骨或椎体骨之间仅有纤维连接，形成良好的“关节”，因相连紧密，肩胛骨被束缚，无法旋转而上举受限。

肩胛带肌肉常有缺失，或发育欠佳，或部分纤维化，此外，往往伴有其他先天性畸形，如肋骨缺如或融合，颈肋 ，颈椎异常(Klippel-Feil)综合征，半椎体，脊柱裂 ，锁骨发育不全等。