先天性睾丸发育不全 （曲细精管发育不全，原发小睾丸症，Klinefelter综合征，克兰费尔特综合征） 疾病

先天性睾丸发育不全应该做哪些检查？

检查项目：

染色体精液检查精子计数雌二醇睾酮黄体生成素人绒毛膜促性腺激素阴茎超声检查睾丸检查阴茎夜间勃起试验检查

检查内容：

1.血清睾酮 (testosterone,T)测定：多数病例降低，据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY，49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低，一般为轻度降低，严重降低者少见。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素 (LH)测定：血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠，血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型，49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇 (estrodiol，E2)测定：多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素 (HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体 者染色质(Barr小体)为阳性。

8.精液检查 ：多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体检查；一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）