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先天性白细胞颗粒异常综合征 (契-东综合征,Chediak-Higashi综合征) 疾病

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先天性白细胞颗粒异常综合征 先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。 [详细]

更多>>先天性白细胞颗粒异常综合征症状和表现

症状: 眼球震颤 斜视 细菌感染 畏光

表现: 患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,双眼瞳孔呈红色,虹膜透明或呈粉红色,脉络膜失去色素。患者畏光 畏关,易流泪 ,常有眼球震颤 。部分皮肤、毛发白化,全身皮肤呈粉白色、粉红色,各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状,似假性白化病。皮肤对光敏感,易晒伤及出现日光性皮炎 、日光性唇... [详情]

更多>> 先天性白细胞颗粒异常综合征全面解读

更多>> 先天性白细胞颗粒异常综合征患者关注的问题

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