小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 疾病

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查？

检查项目：

尿常规脑电图检查滤过紫外线检查颅脑CT检查心电图血常规便常规四肢的骨和关节平片头颅平片皮损CT检查

检查内容：

血，尿，便常规 检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

1.X线检查 常有颅骨增厚，钙化，脊柱常有后突，椎体变平，第5指，趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。

2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。

3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）