2013-11-19 疾病百科
一般来说,这种疾病的治疗费用是比较高的情况的, 详细
异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。本病患者在发病前即症状... 详细
建议:染性脑白质营养不良是遗传疾病,一般临床表现为进行性运动障碍、视力减退和精神异常等。这种疾病单纯羊水穿刺... 详细
你好,这个是一种常染色体隐性遗传性疾病。以一到两岁发病的类型最常见 详细
1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出,但可能有假阴性发生,故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行,MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测... 详细
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