小儿雅克什综合征 疾病

典型症状

反复感染 肝脾肿大 精神萎靡 皮肤出血点 脾大 贫血 水肿 营养不良 面色苍白 小儿明显瘦小

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿营养保健科 儿科 小儿血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

维生素D 血红蛋白 血清铁 血清总铁结合力 有核红细胞 血常规 骨髓增生程度 骨髓象分析 四肢的骨和关节平片 胸部平片

重点检查项目

1. 血象：贫血的程度，取决于原发病。多表现为中度以上营养性混合性贫血。血红蛋白多在60～90g/L(6～9g/dl)，红细胞相应减少，大小不等，易见异形、多染性及有核红细胞，此为小细胞正色素性贫血，贫血严重的可呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞轻度增高。白细胞增多，甚至可达30×109/l～40×109/l，分类可见各期幼稚粒细胞(甚至可见少数原粒细胞)，但仍以较成熟者占多数。网织细胞正常或降低，血小板正常，白细胞多增高，此两点区别于缺铁性贫血。 2. 骨髓象：骨髓增生尚可，增生活跃或明显活跃。细胞分类和形态与营养性混合性贫血相似。少数病例可增生低下，淋巴细胞相对增多、巨核细胞减少。 粒细胞、红细胞比例正常，看不到红系统代偿增生现象，骨髓中含铁血黄素增多。 3.胸片检查： 呼吸道感染时，胸片可见肺部炎性阴影。 4.长骨骨骺端X线摄片：可发现长骨骨骺端维生素D缺乏病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。X线骨龄摄片发现骨龄落后。 5.B超等检查。

诊断鉴别

主要根据婴幼儿期发病，有明显营养缺乏及反复或慢性感染史，贫血 较重且为营养不良 性，肝脾肿大 尤以脾大明显，以及周围血象出现幼粒，幼红细胞等临床特点即可考虑诊断。 1.缺铁性贫血 本病征严重时可见小细胞低色素贫血，此时应与缺铁性贫血鉴别，后者血清铁下降，但血清总铁结合力上升，骨髓细胞外铁减少甚至消失，肝脾一般不肿大。 2.白血病：本病末梢血片可见幼稚粒细胞，且临床伴有肝脾肿大，尚需与白血病鉴别，主要靠骨髓检查。急性白血病病情发展快，多有出血倾向，血象中幼稚细胞以原幼阶段为主，血小板大多明显减少，骨髓象有典型白血病改变。婴儿慢性粒细胞白血病血象、骨髓象以粒细胞改变明显，胎儿血红蛋白常明显增高。以上特点可资鉴别。 3.类白血病：有原发感染灶，脾肿大较轻，血象无有核红细胞，粒细胞有感染中毒改变，原发病控制后血象恢复正常。 4.慢性溶血性贫血 在有核红细胞及网织细胞增加时，应与慢性溶血性贫血鉴别，后者可有家族性溶血性贫血或地中海贫血的红细胞形态的异常或血红蛋白异常以及证实溶血存在的试验阳性结果。 5.其他有骨髓外造血的疾病： 如婴儿型石骨症、骨髓纤维化等也表现为贫血、脾大，外周血象出现幼稚粒、红细胞，但骨髓穿刺常不能成功。骨髓活检或骨骼x线摄片可助鉴别。