小儿血友病 疾病

小儿血友病应该做哪些检查？

检查项目：

染色体部分凝血活酶时间出血时间凝血酶原消耗试验凝血时间CT检查血浆凝血因子Ⅶ活性测定

检查内容：

1.凝血时间延长 激活的部分凝血活酶时间延长，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成试验异常，出血时间，血小板计数，凝血酶原时间均正常，当凝血酶原消耗试验，凝血活酶生成试验异常时，可用纠正试验来鉴别，在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ，Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ，因此，若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正，而不被正常血清纠正，则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正，不被吸附血浆纠正，则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正，则为血友病丙。

2.血浆中因子Ⅶ∶C或因子Ⅸ活性测定(一期法) 该方法简单而常用，也是血友病临床分型的主要依据。

3.基因诊断

(1)DNA多态性分析：包括限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)，可变数目的串联重复序列(VNIR)和短重复序列(STR)分析，用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下，利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记，判断疾病基因是否存在，若将所有存在的RFLP进行连锁分析，则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。

(2)致病缺陷直接检测分析：包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)，可检测点突变，多用于先证者的基因分析，其突变检出率为80%～90%。

(3)Southern印迹法：主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多为重型患者，用于血友病家系成员的遗传咨询， 根据临床需要选择影像学检查，如X线，B超，CT检查 等，可发现关节畸形，内脏出血等。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）