已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病,应重视遗传病咨询和产前诊断,妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰,当胎儿发生蛋白尿时,则AFP随尿蛋白进入羊水中,故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测,对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11~18周时,检测羊水的AFP可有助于产前诊断,近年由于对NpHSI基因序列的研究,已有望做出确切产前诊断,继发于各种感染者,应积极予以预防,加强防治卫生宣传,加强孕期保健和产前检查等等。
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