小儿小颌畸形综合征 （小儿Pierre-Robin综合征，小儿Robin综合征，小儿腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征，小儿吸气性气道阻塞综合征，小儿小颌大舌畸形综合征，小儿小颌畸形综合症） 疾病

典型症状

动脉导管未闭 耳聋 发绀 反胃 房间隔缺损 肺不张 尖头并指 肋骨及胸骨下吸入性凹陷 舌下垂 生长缓慢

• 建议就诊科室：

  整形科 外科 口腔科学 颌面外科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胸部透视 多普勒超声心动图 心电图 血液电解质检查 周围血白细胞计数及分类检验

重点检查项目

并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。 根据临床选择X线胸片，超声心动图，心电图等检查。

诊断鉴别

根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等相即可诊断。临床应与气管异物鼻息肉等相鉴别。以新生儿，婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。症状轻重不一，轻者可自己吸吮，俯卧时无呼吸困难，重者需鼻饲和气管插管。本患者有小下颌畸形、舌根后坠、高腭弓、呼吸性困难，且有喂养困难，俯卧位时呼吸困难可改善，故诊断明确。