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小儿糖原贮积病Ⅸ型 (小儿糖原累积病Ⅸ型) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅸ型 小儿糖原贮积病Ⅸ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激... [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅸ型症状和表现

症状: 智能减退 血脂异常 酮症酸中毒 生长缓慢

表现: 糖原贮积病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,因糖原(体内糖的存储形式,主要以肝糖原、肌糖原情势存在。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定;肌糖原是肌肉糖酵解的主要来源。糖原由许多蒲萄糖经由过程α-1,4-糖苷键(直链)及α-1,6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖,... [详情]

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅸ型全面解读

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