小儿糖原贮积病Ⅴ型 （小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病，小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征，小儿McArdle综合征，小儿肌磷酸化酶缺乏症，小儿糖原代谢病肌型，小儿） 疾病

小儿糖原贮积病Ⅴ型的典型症状

典型症状：

无力 肾功能衰竭 疲乏 肌痛 肌肉痉挛性疼痛 呼吸困难 横纹肌溶解 蛋白尿

症状内容：

多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现主要为肌肉无力 ，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物，快跑，上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛 ，肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解，约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解 (rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿 症，严重者可引起急性肾功能衰竭 ，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛，本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏 等病史，患者有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。

少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力，肌张力低下和进行性呼吸困难 ，预后不佳。