小儿糖原贮积病Ⅴ型 （小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病，小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征，小儿McArdle综合征，小儿肌磷酸化酶缺乏症，小儿糖原代谢病肌型，小儿） 疾病

小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查？

检查项目：

血氨肌电图脑电图检查心电图血清胆固醇果糖耐量试验肾上腺素试验口服葡萄糖耐量试验血脂检查肝功能检查肝脏超声检查脾脏超声检查尿常规血常规尿酸肌酸激酶血乳酸血压

检查内容：

实验室检查可见患者血清肌酸激酶 水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸 等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。

一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压 计绷住上臂，使血压维持在收缩压 与舒张压 之间，令手做反复伸张，握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨 ;患者血乳酸 不增高，而血氨明显上升，本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。

少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）