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小儿糖原贮积病Ⅴ型（小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病，小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征，小儿McArdle综合征，小儿肌磷酸化酶缺乏症，小儿糖原代谢病肌型，小儿）疾病

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小儿糖原贮积病Ⅴ型简介

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病，糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

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小儿糖原贮积病Ⅴ型基本知识

是否属于医保：暂无

别名：小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病小儿Mc Ard

发病部位：全身

传染性：无

传播途径：无

多发人群：儿童

典型症状：无力肾功能衰竭疲乏肌痛 [更多]

无力肾功能衰竭疲乏肌痛肌肉痉挛性疼痛呼吸困难横纹肌溶解蛋白尿

相关疾病： [更多]

小儿糖原贮积病Ⅴ型诊疗知识

就诊科室：儿科

治疗方法：药物治疗对症治疗支持性治疗

常用药品：

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）

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