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小儿糖原贮积病Ⅴ型 (小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征,小儿肌磷酸化酶缺乏症,小儿糖原代谢病肌型,小儿) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅴ型 小儿糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病,糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解... [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅴ型症状和表现

症状: 无力 肾功能衰竭 疲乏 肌痛

表现: 多数患儿在学龄期或更晚才发病,部分患者晚至成人期开始出现典型症状,临床表现主要为肌肉无力 ,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,提携重物,快跑,上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛 ,肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解,约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒... [详情]

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅴ型全面解读

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅴ型患者关注的问题

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