小儿铁粒幼红细胞性贫血 疾病

小儿铁粒幼红细胞性贫血应该做哪些检查？

检查项目：

血常规骨髓各系细胞形态学检查骨髓象分析骨髓红细胞系统血液生化六项检查尿酸

检查内容：

1.血象：低色素性贫血，一般为中度贫血(血红蛋白在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)。血红蛋白多在70～100g/L(7～10g /dl)，偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。

2.骨髓检查：骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)。胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。粒系及巨核系正常。

3.血生化：血清铁含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl);转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上;血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低。血浆铁转换率增高。血中未结合的胆红素轻度升高。中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。

4.红细胞游离原卟啉：在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中，当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。常规做B超和X线检查。

5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

6.尿中黄尿酸(48-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

7.红细胞内FEP减少或在正常下限，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）