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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 （Bardet-Biedl综合征，Biemond综合征，性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征） 疾病

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎，智力低下，多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。 [详细]

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更多>>小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状和表现

症状： 小眼球 外阴呈幼稚型无阴毛 视神经萎缩 生长缓慢

表现： 男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。 1.临床表现 (1)视网膜色素变性：常有视力减弱，“夜盲 ”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致，尚可见眼球震颤 ，小眼球 ，上睑下垂 ，内眦赘皮，圆锥角膜，虹膜缺损 ，白内障，斜视 ，近视或远视，婴儿性青光眼等眼部症状。 (2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型，男婴常呈小... [详情]

更多>> 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征全面解读

更多>> 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者关注的问题

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