小儿神经纤维瘤病 （小儿多发性神经纤维瘤病，小儿雷克林霍曾病，小儿雷克林霍曾氏病） 疾病

小儿神经纤维瘤病的发病原因

(一)发病原因

为常染色体显性遗传，外显率变异性较大，目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)，多发性神经纤维瘤 病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的，常见的常染色体显性遗传病。

(二)发病机制

本病变化多端，各个系统及器官均可受累，出生即有，呈慢性进展特征，并发症多出现于10年后，目前根据临床表现，细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ)亦称von Recklinghausen病和Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅡ，NFⅡ)，即双侧听神经瘤 。

1.Ⅰ型神经纤维瘤病： 主要病理特征为沿着粗大的末梢神经生长的肿瘤(即分布于脊神经，脑神经，皮肤或皮下神经的多发性神经纤维瘤及神经鞘瘤 )，肿瘤大小不一，与神经鞘膜紧密联结，附有中胚层的神经束膜和外膜的细胞，皮肤或皮下神经纤维瘤大多数位于真皮和侵入皮下组织，病变界线不清，肿瘤无包膜，内有成熟的新生胶原纤维，无髓鞘及有髓鞘的纤维轴索掺杂，并可见到成团的施万细胞，中枢神经系统亦可见肿瘤发生，最常见的是视神经胶质瘤 ，在基底节和丘脑部位也可出现胶质瘤，在Ⅱ型中为听神经瘤 及脑膜瘤 ，也可出现其他肿瘤，如Wilms瘤，成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤 等，一般来说不论中枢神经或是末梢神经的神经纤维瘤多为良性，但也可恶性变，大约有5%转变为神经纤维肉瘤 。

2.Ⅱ型神经纤维瘤病： 听神经瘤病理改变属前庭神经鞘瘤，NFⅡ常合并有脑膜瘤，脊膜瘤 ，星形细胞瘤 以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主，偶有皮肤神经纤维瘤，极少出现丛状神经纤维瘤。