小儿锁骨颅骨发育不全综合征 （小儿chenthaurer综合征，小儿Hulkerantt骨形成不全，小儿Marie-Sainton综合征，小儿颅锁发育不全，小儿锁骨颅骨发育不全综合症，小儿锁） 疾病

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的发病原因

发病原因：

本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。

发病机制：

此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。