小儿手-心畸形综合征 （小儿Holt-Oram综合征，小儿霍-奥综合征，小儿家族性心脏和上肢缺陷，小儿上肢心血管综合病征，小儿手-心畸形综合症，小儿心房及指发育不良综合征，小儿心房-手） 疾病

小儿手-心畸形综合征的典型症状

典型症状：

歪斜指 收缩期杂音 室间隔缺损 曲棍球棒手 气短 拇指三节 拇指仅存软组织而无骨骼 软骨发育不良与骨骼畸形 房间隔缺损 乏力

症状内容：

1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形 改变有差异，最常见的心血管畸形是房间隔缺损 (多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损 ，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭 ，大血管转位，冠状动脉异常，二尖瓣狭窄或脱垂，肺动脉狭窄 ，三尖瓣闭锁等极少见，临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸 ，气短 及乏力 等，严重者可出现充血 性心力衰竭 及并发感染性心内膜炎，主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音 ，伴震颤 ，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2.骨骼，肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重，前臂，腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位，并指，拇指三节 ，末节弯向尺侧，分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼 。