小儿软骨外胚层发育不全综合征 （小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙） 疾病

典型症状

长骨粗大 长骨骨骺端钙化不全 初生婴儿即出现侏儒状态 房间隔缺损 钙化 中度精神发育迟滞

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 胸部平片 二维超声心动图 心电图 血常规 便常规 脊椎平片 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

血，尿，大便常规 检查一般正常。 X线胸片，B超，心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全，短而粗，指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

诊断鉴别

根据临床表现特点，内分泌检查，染色体检查正常可确诊。 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病 ，克汀病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫，腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。