根据临床表现特点,内分泌检查,染色体检查正常可确诊。
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病 ,克汀病,脑下垂体功能不全,软骨发育不全 等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
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