软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。 [详细]
别名: 小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征
是否属于医保: 暂无
发病部位: 全身
传染方式:无
易感人群:儿童
治疗方法:对症治疗 支持性治疗
临床检查:血,尿,大便常规 检查一般正常。 X线...[详细]
症状: 中度精神发育迟滞 钙化 房间隔缺损 初生婴儿即出现侏儒状态
表现: 初生婴儿即出现侏儒状态 ,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端 钙化 不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损 ,卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等,精神发育迟滞(30%)。 [详情]
解释:中度精神发育迟滞:童年期明显发育迟缓,但多数可在某种程度上学会独自照顾自己,并获得足够的交往和学习技... [详情]
解释:有机体的组织钙盐的沉着而变硬,例如儿童的骨骼经过钙化变成成人的骨骼,又如肺结核的病灶经过钙化而痊愈。... [详情]
解释:房间隔缺损(ASD)为临床上常见的先天性心脏畸形,是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常,致左、右心房之... [详情]
解释:患小儿软骨外胚层发育不全综合征,初生婴儿即出现侏儒状态。 [详情]
擅长: 常见病综合
擅长: 常见病综合,呼吸道系统诊疗
擅长: 常见病综合,病理分析
三级甲等/综合医院
陕西省咸阳市渭阳西路5号
等级不详/综合医院
广东省中山市民安北路26号
等级不详/综合医院
石家庄跃进路179号
二级甲等/综合医院
潍坊市东风东街209号
Copyright© 2000-2015 www.9939.com All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-7
特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系