视神经萎缩 视力障碍 去大脑强直 偏瘫 腱反射亢进 肌张力减低 共济失调 高热 癫痫的全身强直-阵挛发作 痴呆
患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病,早期有肌张力减低 ,易激惹 ,病情进行性加重时,出现肌张力增高,四肢伸直,腱反射亢进 ,有病理反射,智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛 性或全身性癫痫发作,视神经萎缩 ,眼震和不规则高热 是本病两个特点,病程进展较快,最后呈去大脑强直 状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。
有些病例发病较晚,病程较长,于2~5岁起病,3~8岁间死亡,主要症状是偏瘫 ,共济失调 ,视力障碍 ,以后出现痴呆 ,癫痫发作,脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,脑脊液常有蛋白增高。
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