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小儿帕套综合征 (小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症) 疾病

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小儿帕套综合征 小儿帕套综合征

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病,其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。 [详细]

更多>>小儿帕套综合征症状和表现

症状: 窒息 隐睾 阴蒂肥大 室间隔缺损

表现: 多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍,喂养困难,常常窒息 ,生活力差,智能迟钝,肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥 发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 患儿头小,前额后缩,前囟大及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡 ,睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障,虹膜缺损... [详情]

更多>> 小儿帕套综合征全面解读

更多>> 小儿帕套综合征患者关注的问题

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