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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 疾病

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。 [详细]

更多>>小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症状和表现

症状: 紫癜 震颤 血小板减少 血管炎

表现: PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染 ,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现,感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌,巨细胞病毒,水痘,腺病毒,EB病毒,ECHO病毒,念珠菌和卡氏肺囊虫,大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体,接种BCG后并不一定... [详情]

更多>> 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏全面解读

更多>> 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏患者关注的问题

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