小儿囊性纤维性变 疾病

典型症状

恶心与呕吐 发绀 反复上呼吸道感染 腹水 腹胀 呼吸急促 黄疸 慢性咳嗽 排便频率异常 脾功能亢进

• 建议就诊科室：

  内科 内分泌科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胰腺外分泌功能试验 胸部平片 胰腺的CT检查 动脉血气分析 血常规 腹部平片 肺功能检查 CT检查

重点检查项目

1.血气分析 肺泡-动脉氧分压差增高，动脉PO2降低及CO2潴留。 2.汗氯试验 患者汗液氯化钠增加。汗液收集方法采用毛果芸香碱(匹罗卡品)离子透入法最为准确。刺激汗腺后收集汗液(至少需0.1～0.5m1)。然后以滴定法测氯，以火焰光度计测钠及钾。如可排除肾上腺功能不全，汗氯值<40mmol/L(40mEq/L)为正常;50～60mmol/L(50～60mEq/L)时为可疑;60mmol/L(60mEq/L)或以上时可确诊此病，为确诊所必需。汗氯>60mmol/ L(60mEq/L)为阳性，需两次汗氯试验阳性。 3.胰腺功能异常 十二指肠液量少而稠厚，pH降低，碳酸氢离子低下，胰蛋白酶缺乏或仅少量，胰蛋白酶试验阴性，糜蛋白酶、胰脂酶及淀粉酶均低下。 4.脂肪吸收不良 可用下列方法检查：　　 (1)在口服碘油后检查尿内是否含碘：如未含碘说明脂肪吸收不良。　　 (2)胡萝卜素或维生素A的吸收不良：若口服大量维生素A之后，屡次测定胡萝卜素或维生素A，能确定这种病态。　　 (3)血清胆固醇含量：一般比普通人低，也说明脂肪吸收不良。 5.其他的检查 对下气道分泌物的细菌培养分离;基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。　　 1.X线检查　　 (1)胸片：特点为支气管阻塞、炎症及其一系列并发现象。早期征象为两肺普遍性肺气肿及弥漫性肺不张。肺不张为小叶性或大叶性，后者在小婴儿多见，尤以右上叶更为多见。黏液栓塞的征象表现为“手指样”分叉状阴影，自肺门区向外伸展，多见于肺上叶。反复感染时往往出现多数肺炎病灶及小脓肿，可一直伸到肺外周部位。支气管扩张表现为散在性小囊状影。肺门淋巴结常肿大。晚期出现肺动脉高压和肺心病，并可反复发生气胸。　　 (2)腹部平片：可见扩张的肠管、液平面及结节影，中下腹可见毛玻璃影。　　 2.CT检查 可见支气管壁增厚、黏液栓塞、局部的含气过多以及早期支气管扩张。　　 3.肺功能 早期肺功能的异常可见肺活量减少，呼气中段流速降低，反映小气道阻塞。以后见潮气量减少，每分通气量减少，残气量及功能残气量增加，肺顺应性下降，气道阻力加大。　　 4.鼻黏膜细胞电位差测定。

诊断鉴别

诊断 CF的诊断标准为： 1.家族史。 2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。 3.胰功能不全。 4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌物的细菌培养分离。 上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。 鉴别诊断 本症的肺病变应与哮喘、百日咳、慢性支气管炎或复发性支气管肺炎、金葡肺炎、支气管扩张及肺结核等相鉴别。消化道临床表现应与新生儿肠道闭锁、小婴儿牛奶过敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻及失蛋白性肠病等鉴别。此外，又应与家族性自主神经失调、低丙球蛋白血症等免疫缺陷病及肝硬变相区别。