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小儿尼曼-皮克病 (鞘磷脂病,鞘磷脂沉积病) 疾病

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小儿尼曼-皮克病 小儿尼曼-皮克病

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。 [详细]

更多>>小儿尼曼-皮克病症状和表现

症状: 眼底樱桃红斑 眼底黄斑部的樱桃红斑点 学习困难 外周围血淋巴细胞浆有空泡

表现: 1.A型: 在出生6个月内出现肝脾大 ,继之很快进展的中枢神经系统退化,早期神经系表现为肌张力低及肌无力 ,反映在喂养困难,淋巴结病及肺浸润,皮肤呈黄棕色,惊厥 ,半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑,常有生长发育迟缓,呼吸道合并症,多于2~3岁死亡,酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。 2.B型: 最常见,病情较A型轻,... [详情]

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