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小儿脑白质海绵状变性综合征 疾病

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小儿脑白质海绵状变性综合征如何鉴别?

根据临床特点头围过大,肌张力低以后增高,去皮质强直,视神经萎缩,惊厥发作,脑脊液正常,脑电图无特异性等诊断。

鉴别诊断

有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚,黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大,但病程与本病征不同可资鉴别。 Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病,因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露,眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥,最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率最高。

近年来,采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。 髓鞘发育不良性脑白质病(Alexander病):典型的患者发病于1~2岁,出现生长发育停滞,头部逐渐增大,同时出现抽搐,精神和运动功能退化,不会抬头、翻身或起坐。全身肌张力增高,并逐渐转为强痉挛,四肢活动减少而瘫痪。并可伴发脑积水、脑干或周围神经的损害症状。多在起病1~2年死于全身衰竭或呼吸系统并发症。少年型者起病在6~10岁或以后,主要表现为吞咽困难、发音困难或口齿不清等脑干损害症状,并逐渐发生上下肢强痉挛等。头部不见增大,智能也不受影响。病程较为缓慢,可存活到成年以后。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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