小儿尿崩症 疾病

小儿尿崩症的发病原因

(一)发病原因

引起尿崩症的病因较多，一般分为原发性尿崩症，继发性尿崩症及遗传性尿崩症三种，临床上按发病部位可分为中枢性尿崩症及肾性尿崩症 两大类。

1.中枢性尿崩症(ADH缺乏性尿崩症) 中枢性尿崩症由ADH缺乏引起，下丘脑及垂体任何部位的病变均可引起尿崩症，其中因下丘脑视上核与室旁核内神经元发育不良或退行性病变引起的最多见，在以往报道中约占50%，有一些中枢性尿崩症实际上是继发于颅内肿瘤 (intracranial tumor)，往往先有尿崩症，多年后才出现肿瘤症状，所以必须高度警惕，定期做头颅影像学检查，遗传性(家族性)尿崩症较少见，仅占1%左右，一般是常染色体显性遗传，有人认为是产生ADH的细胞数减少乃至缺如所致，在中枢性尿崩症中有一部分是由于颅内各种病变所致，如肿瘤(多见颅咽管瘤 和松果体瘤 ，约占70%)，肉芽肿，炎症，颅脑外伤，脑血管病变，手术或头颅放疗等均可引起尿崩症，其中由肿瘤引起的在小儿至少占30%，新生儿期的低氧血症，缺血缺氧性脑病 可在儿童期发生尿崩症。

2.肾源性尿崩症 肾源性尿崩症是一种遗传性疾病，为X伴性隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，由于中枢分泌的ADH无生物活性或ADH受体异常，ADH不能与肾小管受体结合或肾小管本身缺陷等，所致远端肾小管对ADH的敏感性低下或抵抗而产生尿崩症，该型也可由于各种疾病如肾盂肾炎 ，肾小管酸中毒，肾小管坏死，肾脏移植与氮质血症等损害肾小管所致。

(二)发病机制

由下丘脑视上核与室旁核内神经元细胞合成9肽ADH，以神经分泌颗粒的形式沿轴突向下移行至神经垂体储存，正常人ADH在深夜和早晨分泌增加，午后较低，ADH每天分泌量为20～100µU/ml，ADH分泌主要受细胞外液的渗透压和血容量变化影响，正常人尿液渗透压在50～1200mmol/L，人体通过ADH的分泌保持血浆渗透压在280～290mmol/L，正常人在脱水 时，血浆渗透压升高，血容量下降，前者刺激位于视上核的渗透压感受器，使ADH分泌增加，尿量减少，后者则引起下丘脑渴感中枢兴奋，饮水量增加，使血浆渗透压恢复到正常状态，反之，体内水分过多时，血浆渗透压下降，血容量增加，ADH的分泌和口渴中枢的兴奋性均受到抑制，尿量增多，饮水停止，血浆渗透压恢复到正常，尿崩症者，由于ADH的分泌不足或肾小管对ADH不反应，水分不能再吸收，因而大量排尿，口渴，兴奋口渴中枢，大量饮水，使血浆渗透压基本上能保持在正常渗透压的高限，多数尿崩症病人血浆渗透压略高于正常人，对于口渴中枢不成熟的早产 儿，新生儿，婴幼儿虽大量排尿，但不能多饮，则出现持续性高钠血症 ，造成高渗脱水。