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小儿猫叫综合征 疾病

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小儿猫叫综合征 小儿猫叫综合征

猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严... [详细]

更多>>小儿猫叫综合征症状和表现

症状: 眼距宽阔 血管畸形 斜视 小头

表现: 病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm,生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的,悲哀的,咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关,典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有... [详情]

更多>> 小儿猫叫综合征全面解读

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