小儿家族性复发性血尿综合征 疾病

典型症状

血尿 耳聋 高血压 尿蛋白 肾小球硬化 肾小管萎陷

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

肾脏叩诊 肾功能检查 循环免疫复合物 间接免疫荧光试验 尿常规 血常规 血液生化六项检查 肾脏超声检查

重点检查项目

尿液检查主要为血尿，少数可有少量尿蛋白，血生化，肾功能，免疫学检查等均正常， 常须做影像学检查，B超等常规检查，以除外其他原因血尿。

诊断鉴别

诊断 1.家族史：进行家系调查。 2.临床表现：呈良性过程，长期追踪而病情稳定。 3.化验检查：尿镜下检查注意发现管型，以助除外肾实质病变所致的血尿，24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，其他化验检查正常。 4.肾活检：光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞，免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别，电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球硬化 和肾小管萎缩，良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑，肾活检是惟一的确诊手段。 鉴别诊断 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿(IgA系膜肾病) ，Alport综合征，外科性血尿(如结石，结核，肿瘤等)和泌尿系感染时血尿相鉴别。 1.Alport综合征：常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋 和眼部异常，如果家系内有肾功能不全者或听力障碍 患者，则支持Alport综合征之诊断，可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变，肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜(GBM)增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒，部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别，但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别，应用抗Ⅳ型胶原非胶原区(NCl)的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。 2.IgA肾病：临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至肾病综合征 样改变，鉴别主要依靠肾活检，IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变，而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性，但近年来有报道薄基底膜肾病(良性家族性血尿)合并IgA肾病，一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿，而肉眼血尿少见，也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型，因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。 3.外科性血尿：可通过病史，体检，化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。